Реферати українською » Медицина, здоровье » Хромосомні захворювання людини і фактори їх розвитку та успадкування

Рекламний блок

Рекламний блок

Рекламний блок

Український реферат Хромосомні захворювання людини і фактори їх розвитку та успадкування

 

Запровадження

 

«Генетика» в сучасному розумінні – це наука про спадковість і її мінливості. Закони, які у основі сучасноїгенетико-хромосомной теорії спадковості було відкрито ще й початку ХХ століття. Особливо великих успіхів досягла генетика останнім часом у зв'язку з впровадженням у біологію досягнень фізики, хімії, та його принципово нових напрямі.

>Хромосомние хвороби чи хромосомні синдроми – це комплекси багатьох вроджених вад розвитку, що викликаються числовими чи структурними змінами хромосом, видимими в світловий мікроскоп.

Порушення у структурі хромосом, зміни їхньої кількості, генні мутації можуть бути різними етапах розвитку організму. Якщо вони самі творяться угаметах батьків, то аномалія спостерігатиметься переважають у всіх клітинах організму (повний мутант).

Якщо вони самі творяться у процесі ембріонального розвитку, хромосомний набір у різних клітинах тіла буде різним. У процесі розвитку з'являється кілька таких друг за іншому поколінь клітин із різними хромосомними наборами. При незначній кількості аномальних клітин хвороби і наступному може і не.

Причинами хромосомних хвороб є всі хромосомні мутації (відхилення у структурі і функціях) і пояснюються деякігеномние мутації (зміни числа хромосом).

Частота народження всіх хромосомних хвороб серед новонароджених, за данимиКебека (М.М.Kaback), становить 5,6:1000, у своїй всі видианеуплоидий, включаючи мозаїчні форми, становлять 3,7:1000,трисомии поаутосомам і структурні зміни – 1,9:1000. Половину всіх випадків структурних перебудов хромосом представляють сімейні випадки, всетрисомии є спорадичними випадками, тобто. наслідком новопосталих мутацій. За данимиПолани (>P.Polani), близько сьомої години% всіх вагітностей ускладнені хромосомними хворобами плоду,

які у переважній більшості випадків ведуть до спонтанним абортів.

>Хромосомние хвороби у новонароджених зустрічаються із частотою до 1:100. Приблизно 20% викиднів зумовлено хромосомними аномаліями. Це з частих причин передчасних родів тамертворождений. Порушення у структурі хромосом може відбутися в різних етапах розвитку організму. При порушеннях на одній із клітин на період розподілу чи пізніших стадіях, тільки п'яту частину клітин організму міститиме аномальний каріотип. Деякі із структурних аномалій передаються у спадок. Можливі структурні збалансовані аномалії, які ведуть до формування хвороби.Мертворождения результат хромосомної патології в 7,2% випадків, спонтанні викидні – у понад 50%.Хромосомние мутації виявлятися втратою частини матеріалу або його надлишком. Обидва виду перебудов викликають порушення розвитку організму, саме тому дослідження з до цієї теми є актуальним.

Мета роботи: Вивчити хромосомні захворювання чоловіки й чинники їх розвитку та наслідування.

Завдання дослідження:

1. Систематизувати теоретичний матеріал, на тему дослідження;

2. Розкрити поняття хромосомних хвороб людини;

3. Вивчити чинники, викликають розвиток хромосомних захворювань людини;

4. Ознайомитися формами хромосомних патологій.

Практична значимість: розгляд питань що з даної тематикою носить як теоретичну, і практично багато важать. Результати можна використовувати для написання дипломної роботи з вивчення частоти народження народження дітей із хромосомними хворобами біля нас.

Наукова новизна дослідження випливає із самої постановки досліджуваної проблеми, і навіть з його змісту. Вона визначається недостатньою вивченістю і освітленістю у науковій та популярної літературі проблеми хромосомних хвороб людини.

Об'єкт дослідження: генетична основа хромосомних хвороб.

Предмет дослідження: хромосомні хвороби людини.


1.Хромосомние хвороби людини

1.1 Поняття й особливо хромосомних хвороб людини

>Хромосомними хворобами (хромосомними синдромами) називаються комплекси багатьох вроджених вад розвитку, що викликаються числовими (>геномние мутації) чи структурними (хромосомні аберації) змінами хромосом, видимими в світловий мікроскоп.

>Хромосомние аберації та кількості хромосом, як і генні мутації, можуть бути різними етапах розвитку організму. Якщо вони самі творяться угаметах батьків, то аномалія спостерігатиметься переважають у всіх клітинах що розвивається організму (повний мутант). Якщо аномалія виникає у процесі ембріонального розвитку в роздрібненні зиготи, каріотип плоду буде мозаїчним. Мозаїчні організми можуть утримувати кілька (2, 3, 4 і більше) клітинних клонів з різнимикариотипами. Це може супроводжуватисямозаицизмом переважають у всіх або у окремих органах і системах. При незначній кількості аномальних клітин фенотипічні прояви можуть виявлятися.

>Этиологическими чинниками хромосомної патології є всі види хромосомних мутацій (хромосомні аберації) і пояснюються деякігеномние мутації (зміни числа хромосом). Людина зустрічаються лише 3 типу геномних мутацій:тетраплоидия,триплоидия іанеуплоидия. З усіх варіантіванеуплоидий зустрічаються лишетрисомии поаутосомам,полисомии за статевимихромосомам (три-,тетра- іпентасомии), та якщо змоносомий – лишемоносомия X.

Людина виявлено всі типи хромосомних мутацій:делеции, дуплікації, інверсії ітранслокации.Делеция (нестача ділянки) на одній ізгомологичних хромосом означає частковумоносомию у цій ділянці, а дуплікація (подвоєння ділянки) – частковутрисомию.

Якщотранслокация (переносити частину хромосоми з одного в іншу) єреципрокной (взаємної) без втрати ділянок утягнутих у неї хромосом, вона називається збалансованої. Вона, як і інверсія (поворот ділянки хромосоми на 180°), не проявляється в носія фенотипічно, бо за цьому збережуться баланс генів. Однак у процесікросинговера у носіїв збалансованихтранслокаций і інверсій можуть утворюватися незбалансовані гамети, тобто гамети із застосуванням частковоїдисомией, чи із застосуванням частковоїнулисомией, чи з обома аномаліями у різних ділянках. У нормі кожнагаметамоносомна (>гаплоидний набір хромосом). Під час втрати двомаакроцентрическими хромосомами коротких плечей і поєднанні їхцентромерами може утворюватися однаметацентрическая хромосома. Такітранслокации називаютьсяробертсоновскими. При кінцевихделециях обох плечей хромосоми (>делециителомеров) утворюється кільцева хромосома. У індивіда, що успадкувало такі змінені хромосоми одного з батьків, буде частковамоносомия за одним чи двомконцевим ділянкам хромосоми. Іноді може статися поперечний, а чи не подовжній, звісно ж, розривхроматид у сферіцентромер. І тут утворюютьсяизохромосоми, які становлять дзеркальне відображення двох однакових плечей (довгих чи коротких). Наявність у індивідаизохромосом проявляється фенотипічно, оскільки мають місце це й частковамоносомия (по відсутнім плечу), і частковатрисомия (по присутньому плечу).

>Хромосомние хвороби у новонароджених дітей зустрічаються із частотою приблизно 2,4 випадку на 1000 народжених. Більшість хромосомних аномалій (>полиплоидии,гаплоидии,трисомии по великимхромосомам,моносомий) несумісними з життям – ембріони і плодиелиминируются з організму матері переважно у ранні терміни вагітності.

>Хромосомние аномалії відбуваються у соматичних клітинах із частотою близько двох%. У нормі такі клітиниелиминируются імунної системою, якщо вони проявляються недоречне. Однак у окремих випадках (активація онкогенів) хромосомні аномалії може бути причиною злоякісного зростання. Наприклад,транслокация між 9-ї і 22-ї хромосомами викликаємиелолейкоз.

>Патогенез хромосомних хвороб ще незрозумілий. Специфічні ефекти пов'язані зі зміною числа структурних генів, які кодують синтез специфічних білків (збільшення притрисомиях і зменшення примоносомиях).Полуспецифические ефекти при хромосомних хворобах може викликати зміною числа генів, представлених й у нормі численними копіями.Неспецифические ефекти хромосомних аномалій пов'язують із змі...


Страница 1 из 5 | Следующая страница

Теми рефератів: